“广西定下16个目标减少出生缺陷 提高儿童健康水平”

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怀胎十月，一朝分娩。 新生儿的到来给各个家庭带来了乐趣和幸福，但缺陷儿童的出生给家庭带来了痛苦和负担。 如何预防和减少出生缺陷？ 最近，自治区卫健委印发了《广西出生缺陷综合防治方案》(以下简称《防治方案》)，制定了16个小目标预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。 然后，用三级预防“综合拳”执行预防措施。

目标是建立全阶段的出生缺陷防治体系

据了解，我国是出生缺陷较多的国家之一，每年有80万至120万名缺陷儿出生，平均30秒就有一名缺陷儿出生。 让家庭、社会、国家不堪重负。

《防治方案》确定了广西出生缺陷综合防治工作的总目标，即覆盖城乡居民，建立婚前、孕期、新生儿和儿童各阶段出生缺陷防治体系，为大众提供公平、高质量、高效的出生缺陷综合防治服务，防治出生缺陷 而且，到2022年广西必须达到16个技术指标。

《防治方案》要求今后继续以基层医疗卫生机构为基础，以妇幼保健机构和妇幼专科医院为骨干，加强大中型综合医院和相关科研院所支持的出生缺陷防治互联网。 对比出生缺陷防治的薄弱环节，重点开展优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断、出生缺陷鉴别诊断和治疗等培训，到2022年完成1000名相关专家的培训，争取各级配备相关技术人员，人员得到保障 继续将婚前医学检查、孕前优生体检、产前筛查、新生儿疾病筛查等出生缺陷防治服务纳入地方民生项目，纳入财政预算。 鼓励出生缺陷防治的基础研究和科技创新，促进科研成果的宣传应用和临床转化。

一级预防出生缺陷的发生

在一级预防方面，采取“积分地区、积分群、积分推广”战略，将医疗机构、在校学生、外出务工者、社区居民、乡村群、育龄群等6个积分群分为推广 科普知识知晓率达85%以上，重大致死障碍出生缺陷预防控制知识知晓率达85%以上。

加强“免费婚前医学检查、婚姻登记、优生优育咨询、计划生育技术指导”一站式婚育综合服务平台的工作，整合免费婚前医学检查和免费孕前优生健康检查项目，优化服务流程，完善婚检工作 加强“依法便民、优质、温馨”的一站式婚育综合服务平台的工作成果。

“婚前医学检查、孕前优生体检、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查”是预防和减少出生缺陷的4个节点。 今后，广西将加强孕前优生健康检查能力建设，进一步扩大检查覆盖面。 开展风险判断和咨询指导，为夫妻提供对比性的孕前优生咨询和健康指导。 加强早孕及妊娠结局的跟踪管理，重点是加强对妊娠12周内早孕的跟踪，加强对分娩后6周内或其他妊娠结局结束后2周内妊娠结果的跟踪，确保阳性跟踪跟踪和干预。

二级预防减少严重的出生缺陷

规范二级预防，减少严重出生缺陷儿的出生。 广西是地中海贫血高发区，开展地中海贫血防治攻防行动，努力实现广西重症类型地中海贫血胎儿零出生计划目标。

开展产前超声规范检查。 实施分级规范超声检查，三级综合医院和三级妇幼保健院按照产前超声指南()开展产前超声规范检查，二级医疗保健机构开展产前ⅱ级超声检查，鼓励二级医疗机构开展ⅲ级检查，逐步全面复诊

减少无脑婴儿、重度脑膨出、脑积水、重度开放性脊柱裂、重度胸腹壁缺损合并内脏外翻、多种杂先天性心脏病、致死性骨发育不良、水肿胎儿、结合双胎等重大致死障碍胎儿的出生。

在产前筛查和产前诊断方面，继续推进广西农业户口孕妇产前筛查辅助项目。 对所有怀孕15~20+6周的广西农业户口孕妇进行了21三体综合征和神经管缺陷的血清生化免疫筛查，并实施了辅助。

确定各级产检孕妇全程服务负责人，重点做好跟踪管理，筛查阳性高危孕妇完成产前诊断，对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例及时进行医学指导和建议。

三级预防减少先天性残疾的发生

开展新生儿疾病筛查，继续为广西农业户口孕产妇住院分娩新生儿免费开展丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、新生儿听力初筛、新生儿听力再筛、新生儿听力诊断，建立完整的新生儿听力筛查—诊断—干预系统，提高确诊病例的治疗率。

逐渐筛查病种，有条件的地方可以将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病的筛查范围。

实施出生缺陷救助项目，深入开展神经、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、五官等6种先天性结构畸形救助项目、遗传代谢病救助项目和地贫海贫血救助项目。

聚焦重度多发、筛可治、技术成熟、治愈后良好、费用可控的出生缺陷点病种，开展筛查、诊断、治疗和扶贫全程服务试验。

到2022年广西需要达到16个技术指标

●预防控制出生缺陷的大众知晓率达到85%以上

●婚前医学检查率达到98%以上

●地贫目标人群检查率达到90%以上

●孕前优生体检率在95%以上

●产前筛查率达到75%以上

●产前超声ⅱ级检查率达到90%以上

●双阳夫妇的地贫基因诊断率达到90%以上

●地贫胎儿产前诊断率可达90%以上

●高风险重症地贫胎儿的诊断率可达98%以上

●重症地贫胎儿医学干预率达到98%以上

●重症贫困儿童的出生率在0.3/万以下

●重度致死障碍出生缺陷28周内介入率达到90%以上

●新生儿疾病筛查率达到98%以上

●新生儿听力筛查率达到95%以上

●出生缺陷确诊病例的治疗率达到80%以上

●先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到比较有效的控制(记者叶祯实习生张雪奇)。

(作者:叶祯张雪奇)

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